Epigenetica, oltre il DNA

11.09.2017

Il termine epigenetica, coniato nel 1942 dal biologo britannico Conrad Waddington, viene definito come disciplina che studia il modo in cui il genoma di un individuo risponde al tempo e allo spazio; il termine greco epi=sopra, indica infatti ciò che sta sopra e che controlla quello che concerne la genetica; con epigenetica intendiamo quindi i fenomeni che regolano il genoma senza modificarne la sequenza nucleotidica.

L'epigenetica interviene sin dal concepimento, quando a partire dallo zigote, cellula totipotente, cioè che si può evolvere in qualunque tipo di cellula dell'organismo, si iniziano poi a moltiplicare cellule totipotenti uguali tra loro che, grazie a specifiche proteine secrete nell'ambiente embrionale, agiscono sul DNA determinandone la differenziazione.
Come suggerisce lo scienziato tedesco Thomas Jenuwein, la differenza tra genetica ed epigenetica possiamo paragonarla alla differenza tra leggere e scrivere un libro: il genoma, il libro, contiene al suo interno le "istruzioni" per sintetizzare le proteine.

Ma dato che queste istruzioni sono tutte uguali in tutte le cellule del corpo, perché si generano cellule diverse?

La risposta spetta all'epigenetica.

Le diverse cellule "leggeranno" solo una parte del libro, così da sintetizzare esclusivamente le proteine necessarie a svolgere la propria funzione specifica: infatti solo il 10% del corredo genetico di una cellula è destinato alla sintesi proteica, il restante 90% si trova in uno stato di quiescenza.
È stato scoperto, però, che sono gli elementi esterni al DNA a governarne il funzionamento, quindi l'attivazione o il silenziamento dei vari geni, perciò possiamo dire che all'occorrenza i mutamenti ambientali possono risvegliare i geni dormienti per permetterci di far fronte ai nuovi ostacoli.
Questi adattamenti epigenetici conferiscono agli essere viventi una plasticità di adattamento molto più rapida della selezione naturale, infatti grazie alla presenza di recettori posti sui geni che rispondono agli stimoli esterni, la loro espressione viene modificata.
La modifica dell'espressione genica fa sì che vengano sintetizzati alcuni o altri polipeptidi, ciò avviene grazie a diversi processi che agiscono sul DNA, come la metilazione, la fosforilazione e l'acetilazione, che fanno sì che vengano lette alcune parti e non altre della sequenza nucleotidica per un lasso di tempo variabile in base alla durata della modifica chimica del codice genetico. Possiamo concludere che la sostanziale differenza tra genoma ed epigenoma di un individuo consiste nel fatto che quest'ultimo è dinamico, a differenza del primo, fisso.

Nonostante la dinamicità dell'epigenoma, da tempo si è scoperto che non viene trasmessa alla prole esclusivamente la sequenza nucleotidica, ma al tempo stesso anche le informazioni che ne regolano l'espressione: vi sono infatti mutamenti epigenetici complessi che vengono trasmessi alla progenie; è come se le esperienze individuali attivassero certi geni e questo passasse da una generazione all'altra creando una predisposizione ad attivare uno schema analogo, essenziale per lo sviluppo dei nuovi organismi.